— Редкие заболевания — это мутации определенных генов, с которыми мы рождаемся. Проявиться они могут не только в детстве. Их можно обнаружить и у взрослого человека, — рассказала президент Национальной Ассоциации организаций больных редкими заболеваниями «Генетика», член Экспертного Совета Светлана Каримова. — Ни один регион, конечно, не может справиться самостоятельно с проблемами, которые возникают при решении вопросов в этом направлении.
Светлана Каримова добавила, что необходима программа по редким наследственным заболеванием на федеральном уровне. Тогда будет предусмотрены и комплекс лекарственного обеспечения, и диагностика, поддержка семей, а также социализация и повышение качества жизни пациентов.
В прошлом году по указу президента РФ появился Фонд «Круг добра». Он позволяет финансировать и организовывать дополнительную медпомощь детям с тяжелыми и хроническими заболеваниями. Все это время Ростовская область активно взаимодействует с этой организацией. Однако в поддержке нуждаются и взрослые пациенты с орфанными заболеваниями. Им также нужны дорогие лекарства, спецпродукты, лечебное питание и медицинская помощь. Забота об этом всем ложится на плечи областного минздрава.
Член экспертного совета Комитета Госдумы, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н.А. Семашко» Елена Красильникова отметила, что число пациентов с редкими заболеваниями растет каждый год. Эксперты предлагают создавать в регионах центры по лечению орфанных заболеваний таким образом, чтобы каждый субъект мог сам решить, как лучше организовать помощь.
Одной из мер поддержки регионов может стать финансирование дополнительного образования для специалистов этого профиля.
Участники круглого стола подчеркнули, что донской регион организует помощь пациентам с орфанными заболеваниями на высоком уровне.
— В достаточной степени осуществляется финансирование, в том числе с привлечением федеральных средств, — подытожил первый зампредседателя ЗС РО, председатель комитета по соцполитике Сергей Михалев. — Очень важно при решении проблем в этой сфере прислушиваться к специалистам, совершенствовать законодательную базу, обращаться с предложениями на федеральный уровень.
